Si bien puede presentarse en forma pura o aislada ( 1 x 120.000 nacidos vivos), generalmente va asociada a malformaciones de la vejiga, conformando lo que se conoce con el nombre de Complejo Extrofia-Epispadias (1 x 50.000 nacidos vivos). De hecho, comparten un origen embriológico muy similar, considerandose como grados variables de un mismo desorden; De allí que casi siempre se mencionen juntas.
Aunque ambos sexos son susceptibles de padecerla, existiendo una mayor incidencia masculina, con una proporción Mas-Fem de 3:1. De predominio en raza blanca.
ETIOLOGÍA
A pesar de la infinidad de estudios que intentan dar una explicación al origen de esta rara y compleja anomalía, no existen criterios unificados al respecto. Aunque existe sospecha de una base genética de este desorden embriológico, no se ha podido demostrar ningún gen responsable de su aparición. Tanto así, que la repetición del evento en miembros de una misma familia es menor al 1% y en el caso de hipospadias va del 8 al 15% según el parentesco y la serie.
Distinto al hipospadias, en donde los factores ambientales y los denominados Disruptores Endocrinos, juegan un papel importante en su génesis, en el caso de la Epispadias el panorama no es muy claro. Quienes explican la mayor presencia de hipospadias en hijos de madres "añosas", por aquello del efecto acumulativo en el tejido graso de los mencionados disruptores con el paso de los años...No tienen explicación cuando se trata de Epispadias con mayor incidencia en mujeres jóvenes y por lo demás sanas. La única sustancia con mayor sindicación de ser probable causante de epispadia es la Finasterida.
Muy a pesar de desconocer el Porque...existe una luz de esperanza al pretender conocer el Como se suceden los fallos embriológicos alrededor de la 5ta semana de gestación en la migración y fusión en la linea media de los "pares primordios" que formaran el Tubérculo Genital y futuro pene o clítoris según el caso. Dándole una explicación al aspecto pseudo-bífido y bífidos en el caso femenino de los genitales epispádicos.
Otra teoría pone de manifiesto un anormal desarrollo de la Membrana Cloacal dándole sentido a la falta de la mitad anterior de la pared abdominal y la vejiga en el caso de la extrofia y coverturas superiores del pene, incluido el "techo" de la uretra en el caso de la epispadias...como veremos en detalle-Imagen-. La falta de migración de las células mesenquimatosas entre el mesodermo y el ectodermo de la membrana cloacal sustentan dicha teoría.
De forma independiente o conjunta, estos fallos parciales o totales en la secuencia embriológica, son al parecer los responsables de las distintas formas de presentación, interrelación y afectación.
DIAGNÓSTICO
Si bien es puramente clínico al momento de nacer. Es posible un diagnostico prenatal mediante la ultasonografía convencional, afinando detalles con el uso del Doppler Color y la Eco-3D. El tener un diagnóstico anticipado en etapas muy tempranas del embarazo, puede servir para una eventual toma de decisión en la interrupción del mismo, en aquellos países en donde esta legalmente permitido. Entre los signos indirectos encontrados por ecografía tenemos:
1-Ausencia de vejiga llena en estudios repetidos en diferentes períodos de tiempo.
2-Inserción baja del cordón umbilical.
3-Inmediato y por debajo del cordón, la presencia de una "masa amorfa" en hipogastrio, que corresponde a la pared posterior de la vejiga expuesta.
4-El flujo de las arterias umbilicales rodeando dicha masa.
5-Un pene mas pequeño para la edad gestacional y rebatido-escondido en la pared abdominal antero-inferior, confundiendose en el borde inferior de la masa descrita o haciendo parte de la misma.
Los 4 signos iniciales son altamente sospechosos de extrofia vesical. La sumatoria de un 5to completaría el Complejo Extrofia-Epispadia.-CEE-.
HALLAZGOS FÍSICOS
En los casos de Epispadias aislada o pura, encontramos 3 formas de presentación que dependen de la gravedad del defecto y posición del meato uretral.
Epispadias Balánico: Si la patología en si es bastante rara (1 x 120.000), las formas balánicas lo son aún mas. Contrario a lo que acontece con el hipospadias.Aquí... cuanto mas distales, menos frecuentes. El defecto esta localizado en el glande, con deformidad del mismo y con una profunda gotera dorsal que lo divide parcialmente en 2 mitades laterales unidas en su lado ventral. En general esta situación es evidente dado que hay ausencia de prepucio dorsal y exceso o redundancia del ventral...opuesto a lo que sucede en las hipospadias. Existen casos mínimos de epispadias ocultos con prepucio integro y circular, pasando inadvertido el diagnóstico. El resto del pene y de la pared abdominal anterior son normales. El problema es más estético que funcional. Imagen.
Epispadias Peneano: Mas frecuente en aparición que la anterior con un meato generalmente amplio en la zona media del pene. Dado que en ciertas ocasiones esta asociado a una separación lateral o diástasis leve de la sínfisis del pubis y los elementos musculares del suelo pélvico que soportan, se asocia a grados variables de incontinencia urinaria (generalmente ortostática). El acortamiento de la uretra hace que esta actúe como una verdadera cuerda adicional.Contrario a la ventral presente en las hipospadias.
Epispadias Pubopeneano: Es la forma mas grave y frecuente de presentación. En donde los elementos agregados mencionados anteriormente están manifiestos en mayor intensidad. Y la incontinencia es casi la regla. Aquí encontramos localizado un meato amplio en la unión del pene con el pubis, que prácticamente corresponde al cuello vesical e incluso presentándose prolapsos de mucosa vesical en algunos casos. La diástasis del pubis va de moderada a severa y la raíz de los cuerpos cavernosos que están insertadas en la ramas inferiores del pubis se alejan con él y tiran hacia dentro el pene...acortándolo y generando un pene aplanado,ancho y rebatido hacia la pared abdominal. Lo que hace necesario realizar una tracción sobre el prepucio ventral redundante, para lograr explorarlo.Imágenes.
En las epispadias pubopeneanas puras no asociadas a extrofia, la pared abdominal es normal, sin embargo, la vejiga puede ser hipoplásica y su cuello muy disminuido en su borde posterior.
La obligada asociación de reflujo vesicoureteral, carece de trascendencia en tanto el cuello vesical patológico y los mecanismos musculares de continencia permanezcan inactivos...facilitando las bajas presiones vesicales.
Extrofia Vesical: Asociada a epispadias completando el CEE. En su forma de presentación aislada, presenta un espectro que va desde una simple "Fisura Vesical" o fistula Vesico-Cutánea Congénita, Extrofia Vesical y la Extrofia Cloacal, en esta última se suma un componente intestinal expuesto en medio de 2 hemiplacas extróficas. Estas últimas van acompañada casi siempre del compromiso de los genitales e imperforación anal. Aunque se han descrito casos de extrofias puras sin epispadias y pene normal.
Dado que en la extrofia vesical se ven comprometidos varios elementos que involucran la porción caudal anterior del feto, hablaremos de ellos por separado:
En la pared abdominal anterior y perineo...
Componente Osteo-Músculo-Cutáneo: Separación lateral ó diastasis de la sínfisis, que va acompañada de distasis de los rectos abdominales inferiores que se insertan en el borde superior del pubis. Esto conlleva a una ausencia de cobertura cutánea desde la inserción umbilical (Con implantación baja de este) hasta la zona genital. La orientación antero-posterior en el plano sagital y la rotación externa de los acetábulos (articulación coxo-femoral), le da un aspecto de pelvis malformada; Sin embargo las implicaciones ortopédicas son menores, aún en los casos no corregidos, presentando en la edad adulta una característica "marcha de pato".
El perineo es corto, dando aspecto de ano ectópico anterior. Con mayores implicaciones futuras en el sexo femenino, dada la apariciones frecuentes de infecciones urinarias por contaminación fecal.
En las Vías Urinarias Inferiores y Genitales...
Componente Vesico-uretral: La vejiga se encuentra abierta y expuesta al medio ambiente y fusionada en toda su circunferencia al componente cutáneo-muscular lateral. Siendo en sí, solo la porción posterior de una vejiga normal; Con los meatos ureterales visibles y un aspecto de tumefacción enrojecida y diámetro variable. Las características de la mucosa vesical varian dependiendo de la edad y tiempo de exposición de la misma. Siendo lisa-plana al nacer y tornadose seudopolipoide con el tiempo. Es frecuente en los estudios histológicos encontrar tejido intestinal ectópico, siendo ello el origen de la mayor incidencia en vida adulta de tumores vesicales, generalmente adenocarcinomas y ocacionalmente de otra estirpe. Esta vejiga expuesta se conoce como La "Placa Vesical".Imágenes.
Es frecuente la coexistencia de hernias umbilicales e inguinales, las cuales aparecen ó se hacen mas evidentes, una vez aproximado el pubis a la linea media tras la cirugía correctiva. En los varones es frecuente los testículos no descendidos; Producto del desplazamiento del canal inguinal y de la presencia de sacos herniarios que los atrapan.
La uretra posterior en continuidad con el cuello vesical expuesto, deja apreciar el verumontanum y los orificios de salida de los conductos eyaculadores en el varón. En el sexo femenino, esta representada por una corta bandaleta en medio de los hemi-clítoris y debajo de ella un orificio vaginal por demás estrecho y desplazado en posición anterior. La insuficiencia del suelo pélvico favorece la aparición de prolapsos uterinos en ellas.
Por demás, la apariencia delos genitales masculinos en el CEE es la descrita arriba en los epispadias penopúbicos severos.
QUE HACER ANTE UN RECIÉN NACIDO CON EL CEE
Dado la complejidad del problema y la rareza del mismo, que alejan la posibilidad de contar con una "experiencia acumulada"...estos pacientes deben ser remitidos en forma inmediata a un centro de referencia apropiado, de alta complejidad y que cuente con el personal entrenado en el manejo de esta patología. De hecho una remisión temprana y su tratamiento en el primer mes de vida, harán la diferencia e influirán en su pronóstico. Al momento de nacer el cordón umbilical debe ser ligado muy cercano a su base con sutura reabsorbible. Se deben evitar el uso de clips que puedan lacerar la delicada mucosa vesical.El tratamiento que se le de a la placa extrófica durante el traslado del paciente, es de suma importancia para evitar lesiones irritativas de la misma que "dificulten" su tratamiento ulterior. Se deben evitar los apósitos secos sobre la misma y bastará con apósitos en permanente y continua humedad con suero fisiológico.
En los casos de epispadias aisladas sin extrofia vesical, su remisión puede realizarse en el ámbito de la consulta externa. En todos los casos, la información inicial que se le de a los familiares respecto al tema, ayudará a mitigar la angustia que esta entidad genera.
TRATAMIENTO DEL EPISPADIAS Y DEL C.E.E.
El tratamiento es quirúrgico en cualquiera de sus modalidades. En el caso de la Epispadias Balánicas y algunas MedioPeneanas...su corrección es menos compleja y es posible su resolución definitiva usando técnicas quirúrgicas como la uretroplastia "dorsal" de Mathieu, siguiendo los mismos principios como si de una hipospadias se tratara...pero actuando en la zona dorsal. En los últimos 15 años con la aparición, auge y buenos resultados de la técnica de Snodgrass, empleada en los hipospadias mediopeneanos...se ha ido sustituyendo en forma paulatina en algunos centros la anterior.
El tema no es tan simple cuando de epispadias penopubicas se trata y mucho menos acompañando al CEE. Aquí las técnicas usadas han ido cambiando en los últimos 50 años, pero siempre manteniendo parte de los principios de quienes fueros sus pioneros. Si bien en sus inicios se estimulaba la extirpación total de la placa extrófica y su remplazo por una derivación urinaria interna o externa usando las vías digestivas...posteriormente se abogó por la preservacion y cierre primario de la misma. El tema en discusión era el manejo adicional que se le diera a la continencia y a los genitales. Durante muchos años se optó por la corrección en etapas (Jeffs) que se sucedían de la siguiente forma:
-Cierre Primario de la Placa en Etapa Neonatal: Basado en el concepto de que los niveles materno fetales de relaxina facilitan el cierre primario y la aproximación del pubis sin necesitar osteotomías de ningún tipo. En ese periodo no se realizaba ningún tipo de procedimientos sobre el cuello vesical ni mucho menos en los genitales. Exceptuando la identificación de la banda muscular intersinfisiaria, que se arropaba a lo que sería el futuro cuello...con lo que se pretendía crear el mecanismo esfinteriano. Sin embargo para que la vejiga "creciera" y lograra capacidad de reservorio...necesitaba de una resistencia distal, algo que pocas veces se lograba con ese solo proceder. La decisión de un cierre primario dependía y aún depende mas de la elasticidad y facilidad de depresión de la placa que de su tamaño en sí.Imagen.
Inmovilización de los miembros inferiores durante al menos 3 semanas, generalmente con vendaje-tracción de los mismos al zenit para evitar la abducción y facilitar la cicatrización y soldadura ósea.
-A los 2 años se indicaba la Uretroplastia y Corrección de los Genitales: Usando las técnicas del momento en la corrección de hipospadias severos, como la de Asopa, Duckett y otras. Con acciones complementarias sobre los cuerpos cavernosos para lograr "desrotarlos" y así ganarle longitud al cuerpo del pene. Con ello también se conseguía aumentar la resistencia distal necesaria para el desarrollo vesical. Cantwell-Ransley.
-Dependiendo de la evolución, capacidad vesical y grado de continencia... entre los 4-6 años, se actuaba sobre el cuello vesical. Entre los métodos mas empleados figura la técnica de cervico-uretroplastia de Young-Dees-Leadbetter y que por norma iba acompañada de ampliaciones vesicales con tejido intestinal y reimplante ureterovesical, ya que la zona del trígono era usada para la construcción del neocuello, disminuyéndose su capacidad de reservorio. El uso de Cateterismo Intermitente era la norma para el manejo de los volúmenes residuales post miccionales altos, al igual las medidas adicionales para disminuir la producción de moco del implante.
Si luego del cierre primario y la uretroplastia se ganaba cierto grado de continencia-periodos secos, con una capacidad de 60cc o mayor, se obviaba este procedimiento y se seguía de cerca su evolución con estudios urodinámicos, ya que en un numero significativo de pacientes e independiente del método utilizado, existía el riesgo inherente de hipertonicidad con altas presiones y contracciones no inhibidas del detrusor que obligaban a replantear la conducta o implementar medidas adicionales en el plan de tratamiento.
Los resultados obtenidos a largo plazo usando esta modalidad en etapas eran muy variables y dependientes de muchos aspectos.
Es tan complejo el problema y sus consecuencias futuras en cuanto a la calidad de vida de estos pacientes, que han surgido alrededor del mundo diversas asociaciones de ayuda (muchas de ellas integradas por lo pacientes o su familiares) para investigar, profundizar y difundir los últimos adelantos referentes al tema. Como también enseñar a quienes la padecen a manejar y sobrellevar su problema.
MANEJO ACTUAL DEL C.E.E.
Siguiendo la linea de una derivación y actuación temprana e igualmente los concejos dados al momento de nacer y trasladar al paciente...El manejo actual del CEE, pretende darle solución en 1 solo tiempo quirúrgico durante el periodo neonatal y disminuir así el número de intervenciones y hospitalizaciones de estos pacientes, procurando hacerlo de la manera mas fisiológica posible.
Liderando este propósito encontramos a Mitchell y McLorie, quienes con su técnica en 1 solo tiempo y combinando lo expuesto por Jeffs, logran mejorar los resultados con seguimiento... de momento a corto plazo. Sin embargo, dado que el tratamiento del reflujo vesicoureteral asociado en estos pacientes no hace parte de la técnica en sí...quedando como una asignatura pendiente de resolución...según evolución. El grupo de la Unidad de Urología Pediátrica de la Fundació Puigvert, ha propuesto una adición a la técnica de Mitchell. Evitándose una futura intervención para su corrección.
En términos generales la técnica logra de una manera mas fisiológica el cierre primario de la placa en continuidad lineal con el plato uretral. Separación total de los cuerpos cavernosos en su linea media y liberación de las adherencias patológicas del mismo en su base. Lográndose con esto 2 objetivos: 1- Ventralizar la uretra en una posición mas anatómica y profundizar el cuello vesical detrás del pubis que se aproxima a la linea media. Lográndose mejorar los mecanismos de resistencia fisiológica al vaciado y llenado vesical en procura de incentivar el crecimiento vesical y alcanzar continencia futura. 2-Una vez realizado el paso anterior, reapróximar los cuerpos cavernosos liberados por encima de la uretra transpuesta, lográndose un pene péndulo sin curvaturas dorsales.
SEXUALIDAD Y FERTILIDAD EN PACIENTES CON EL CEE.
0 comentarios:
Publicar un comentario en la entrada
Tus comentarios y opiniones son de gran valor para nosotros.No ayudan a mejorar este sitio. Por limitaciones de tiempo,no serán respondidos. Solo se contestarán las consultas médicas recibidas mediante el Chat ó Mail y aquellos comentarios de relevancia científica. !GRACIAS !