AGENESIA RENAL BILATERAL EN AUSENCIA DE SD DE POTTER

UN ENIGMA DE LA UROLOGIA PEDIATRICA

Y LA

GENETICA

"Al publicar el siguiente caso clínico, se pretende que la comunidad médica mundial lo conozca. Y si ha tenido en alguna ocasión un caso igual ó parecido, nos contacte. Ayudandonos así,  a aclarar y resolver interrogantes que se han presentado entorno al mismo. Considerandose además como único y enigmático por su forma de presentación".

SINDROME...SECUENCIA O FENOTIPO POTTER

Descrito por primera vez en el año 1946 por la Doctora Edith Potter (1901-1993) del Hospital Liying-Inn de Chicago...Renal Bilateral Agenesis.J.Pediat.29:68,1946. Con una incidencia de 1 por cada 5.000 y prevalencia masculina de 3:1, Definido como:

"El conjunto de manifestaciones clínicas, resultado de Insuficiencia Renal Prenatal de diversa etiología, que condiciona la presencia Oligo/Anhidramnios durante la gestación; El cual dependiendo de su gravedad y momento de aparición, termina siendo el causante del cuadro clínico y sus diferentes grados ó secuencias de presentación".

FACTORES ETIOLOGICOS

-Agenesia, Aplasia ó Displasia Renal Bilateral

-Hidronefrosis Bilateral severa, secundarias generalmente a Estenosis PieloUreteral.

-Hidroureteronefrosis Bilateral por: Megaureteres Idiopáticos, Estenosis UreteroVesicales, Sd de Prune Belly, Valvas de Uretra Posterior, Atresia de Uretra...y todas aquellas entidades bien anatómicas ó funcionales, que dependiendo del momento de aparición en la gestación y su gravedad, condicionen una Insuficiencia Renal Prenatal.

A pesar que la Dra Potter lo definió en base a la Agenesia Renal Bilateral; Con el paso del tiempo se han adicionado otras entidades que se manifiestan con igual Fenotipo. Lo que a llevado a las famosas "Subclasificaciones Potter" del I al IV dependiendo del origen de la publicación. Todas con el denominador comun de Oligo/Anhidramnios.

Para entender mejor esta patología vale la pena revisar un poco la Embrio-Fisiología de Aparato Genito-Urinario. (En Edición).

CARACTERISTICAS DEL FENOTIPO POTTER

Estan dadas por el grado de Insuficiencia Renal Prenatal y el  Oligo/Anhidramnios que esta genera.

Durante etapas tempranas del embarazo(4-9sem), la producción de liquido anmiótico esta dada por un ultrafiltrado plasmático materno, siendo escaso en el periodo inicial. En la medida que se desarrollan y maduran los Riñones y las Vias Urinarias; Estos toman el comando en la producción del liquido anmiótico mediante la orina(12sem). Al punto que para la semana 15, alcanza entre 150-350 ml. Por lo cual la vejiga es visible mediante la ecografía a partir de las 16 semanas. La cantidad de liquido va incrementandose progresivamente durante el embarazo en la medida que el feto crece, siendo de 1.000-1.200 ml al término. La importancia de su presencia, entre otras, esta dada por:

Crear un ambiente óptimo de temperatura, espacio y confort con efecto amortiguador que permite al feto en desarrollo los movimientos necesarios para el fortalecimiento de su masa muscular. Como evitar presiones externas sobre los tejidos y organos en formación.

El liquido anmiótico, originado de micciones cada 2-3 horas, es deglutido, absorbido y nuevamente eliminado para crear ciclos de recambios frecuentes que juegan un papel fundamental en el desarrollo de los Sistemas Gastrointestinal y Pulmonar; En este último contribuye mediante un efecto alveolo expansor por continua presión hidrodinámica. Como también aportando el aminoácido Prolina, fundamental en el desarrollo pulmonar.

Por lo tanto el Oligohidramnios genera huellas en el rostro que se denominan Fascies de Potter y que se caracterizan por: Puente Nasal amplio con ojos separados y pliegues epicánticos. Pabellones Auriculares grandes de implantación baja.

Debido al limitado espacio uterino y presiones externas: Extremidades Anormales, llegando a presentar en ocaciones verdaderas Sirenomelias. Y Otras Malformaciones Asociadas, dependiendo de la gravedad del proceso y su origen.

Por último y no por ello menos importante. Detención del desarrollo Pulmonar...que a la larga es la causante de no poder llegar el producto a un féliz término.

CASO CLÍNICO

Recien Nacido de 2 horas de vida, remitido de un centro rural de II Nivel(sin nota adjunta), y traido a nuestra urgencia en brazos de una hermana de su madre por presentar:

"Genitales Raros y Ausencia de Ano"

Es ingresado en UCI Neonatal para estudio y manejo. Del interrogatorio al familiar solo pudimos obtener: Que era el primer embarazo de madre de 22 años, nacido mediante cesárea con un peso de 3.200 gramos y con "Llanto fuerte al nacer".

El Examen Físico fue completamente normal, exeptuando el área Genito-Anal; En donde se encontró:Ausencia completa de Pene ó Clítoris, como también de algún vestigio ó marca de meato urinario. Bolsa central con apariencia de Escroto sin rafe medio y Gónada única palpable en su interior. Sin rastros de huella anal. Cabe destacar su repiración espontanea y normal.  

La Ecografía Abdominal no logró visualizar las Siluetas Renales ni la Vejiga.

Invertograma: Malformación Ano-Rectal Alta.

Rx Torax: Hemivertebra en T5.

Cariotipo 46 xy

LAPAROTOMIA EXPLORADORA

Confirma la ausencia de ambos Riñones, Ureteres y Vejiga. Colon Descendente que terminaba en fondo de saco ciego en fosa ilíaca izquierda. En el fondo de la cavidad pelvica, se aprecio estructura de color amarillo pardo, de no más de 1x1 cm. Y emergiendo de ella, otra estructura tubular con apariencia de Conducto Deferente, que recorría la pelvis para entrar en el anillo inguinal profundo del lado derecho. Al punto que al movilizar el escroto y su contenido, se veía el movimiento de dicho tejido.

Se realizó Colostomia Termial y se colocó Cateter para Diálisis futura.

DIAGNOSTICO

AGENESIA TOTAL DE RIÑONES Y VIAS URINARIAS

ASOCIADA A MAR

Ante este diagnóstico y el interrogante de como una Agenesia Renal Bilateral no presentaba el Fenotipo Potter; Nos pusimos en contacto con la madre y su Gineco-Obstetra tratante, quienes no aclararon que:

La madre de 22 años en su primer embarazo no controlado, sin antecedentes familiares de interés relacionado, ni ingesta/exposición a tóxicos ó radiación durante el mismo.

Y nuestro pequeño paciente, era producto de un EMBARAZO GEMELAR que compartían un mismo ambiente con placenta única-UNIVITELINO-Compartiendo 100% la misma carga genética. Y que su hermano, de sexo masculino era completamente sano. Lo que explica:

"Una Agenesia Renal Bilateral sin Fascies de Potter, sin Hipoplasia Pulmonar u otra malformación no genito-urinaria secundaria a oligohidramnios....Gracias a que su hermano sano eliminaba la suficiente cantidad de orina, permitiendo un buen ambiente para ambos".

Es incluido en el programa de Diálisis Peritoneal Ambulatoria, sin incidencias durante los primeros 3 meses de vida; Presentando Sepsis de origen peritoneal, que ameritó hospitalización, con deterioro progresivo hasta su muerte por fallo multisistémico al 4to mes de nacido.

¿ QUE PASO ?

El tener una circulación compartida podría semejar el efecto de "robo sanguineo" vistos en las transfuciones feto-fetales de los embarazos gemelares. Afectando la irrigación en etapas tempranas de uno de ellos en zonas muy concretas: Como la Cloaca y el Mesodermo Intermedio. Impidiendo la formación de casi la totalidad del tracto genito-urinario y su porción compartida de Cloaca Posterior Ano-Rectal ?

Lo invitamos a opinar...muy a pesar que entremos en el campo de las ESPECULACIONES.